基因研究到底為美國賺了多少錢？

“2019年，美國政府在人類遺傳學和基因組學研究中每投入1美元，就有4.75美元的可觀回報?！?/span>
5月19日，美國人類遺傳學學會（ASHG）發(fā)布了一份名為《人類遺傳學和基因組學的經濟影響和功能應用》的報告，指出人類遺傳學和基因組學在2019年為美國經濟貢獻了2650億美元。相關研究和行業(yè)部門對該國經濟的年度影響在過去10年里增長了5倍。
“在人類基因組序列草圖發(fā)布20年后，相關技術為諸多領域帶來深刻變化，這份報告不僅揭示了其給美國經濟帶來的重大益處，還概述了其未來的功能應用領域和影響。”ASHG主席Gail Jarvik說。

經濟發(fā)展得益于科學進步

報告指出，美國經濟的發(fā)展得益于科學進步，從而使該國在航空航天、能源、農業(yè)、交通運輸、先進材料、信息技術和生物技術等多個行業(yè)處于領先地位。要想繼續(xù)增強該國經濟競爭力，就需要不斷提高國家創(chuàng)新能力和科技研發(fā)能力?！坝捎谡畬θ祟惢蚪M計劃的投資，美國在遺傳學和基因組學領域取得了早期的領先地位，這帶來了重要而充滿活力的經濟領域增長?！?/span>
因此，報告審查和描述了現代人類遺傳學和基因組學及相關的商業(yè)和臨床應用對美國經濟、社會以及個人健康產生的積極影響。
報告采用投入產出分析的標準區(qū)域經濟學方法，評估了人類遺傳學和基因組學部門對美國經濟的影響。結果顯示了一個強大的經濟部門在美國崛起——自2010年以來，該部門的年度經濟影響增長了5倍。
具體而言，2019年，投入人類遺傳學和基因組學研究的美國聯邦資金達到33億美元，其中大部分來自國立衛(wèi)生研究院（NIH）。而相關領域發(fā)展直接提供了近16.6萬個學術和行業(yè)崗位，共支撐了超過85萬個工作崗位?？梢哉f，每項直接的人類遺傳學和基因組學工作都為美國提供了4.12個額外的工作崗位。
2019年，美國人類遺傳學和基因組學行業(yè)產生的直接經濟活動資金超過1080億美元，最終相關經濟總額超過2650億美元。
也就是說，人類遺傳學和基因組學的直接活動每增加1美元，美國經濟就會增加1.45美元。
僅該領域的直接業(yè)務就產生了52億美元的聯邦稅收，超過33億美元的總投入。
簡言之，美國人類遺傳學和基因組學研究33億美元的投資得到整個領域155億美元的聯邦稅收。
“雖然該報告使用了33億美元這樣一個保守數字，但我們在分析中驚訝地發(fā)現，幾乎一半的NIH資金都涉及基因/基因組，即使不是作為研究重點，也作為支持其他生物醫(yī)學研究的工具?！盇SHG政府和公眾宣傳委員會主席Lynn Jorde告訴記者。

多樣化影響源于八大領域

而在回顧人類遺傳學和基因組學的功能應用時，作者發(fā)現正在產生的積極影響是高度多樣化的，主要來自影響人類健康的8個領域。
第一，大數據挖掘。
高速基因測序技術的發(fā)展促進了艾字節(jié)的基因組信息組裝。
分析來自大規(guī)模和多樣化人群的測序數據，能為疾病生物學提供深入見解，并識別與健康相關的特征。
預計到2025年，美國將有6000多萬患者在醫(yī)療機構進行基因組測序。
第二， 識別疾病和失調的易感性。
相關技術能利用基因和基因組檢測確定帶菌者狀態(tài)，并通過產前、新生兒和成人篩查確定遺傳疾病的易感性。
相關信息使患者及其醫(yī)生能夠做出科學保健決策。
第三，疾病和失調的診斷。
利用生物標記和基因標記診斷與特定基因或基因產物有關的疾病或失調。
全基因組測序和全外顯子組測序越來越多地用于疾病診斷。
除了許多常見的慢性疾?。ㄈ缧呐K病、糖尿病、癌癥等），大約7000種罕見疾病已被確認，這些病的診斷在歷史上一直是重大挑戰(zhàn)。
第四，合理的****物發(fā)展。
利用遺傳信息和基因相關的生物標記物尋找****物設計中的分子靶標。
尤其是遺傳學和基因組學方面的進展使****物研究越來越多地針對罕見疾病，這有助于平衡慢性疾病和罕見疾病生物制****研究。
第五，****物基因組學（個性化醫(yī)療）。
利用測序數據，醫(yī)生能開出最適合患者基因型的****物處方，進而提高療效和減少不良事件。
第六，基因編輯和基因治療。
修改與疾病或失調有關的基因以治療或治愈疾病。
盡管存在挑戰(zhàn)，仍有一些重要的基因療法已經在臨床試驗中取得進展，幫助治療一系列以前無法治療的罕見疾病。
第七，人類—微生物相互作用。
最近的研究表明，人與微生物有一種共生的雙向遺傳交互作用，微生物影響人們的基因和基因表達，而人類基因型影響微生物群落的組成。
個體基因組可能與某些傳染性疾病的耐****性或易感性，以及最近的新冠肺炎大流行有關。
第八，宏基因組和環(huán)境基因組學。
研究人類與環(huán)境的相互作用對人類基因組、基因調控、突變和疾病病因學的影響。
此外，報告還描述了多種非醫(yī)學應用。
例如，遺傳學和基因組學已經成為刑事司法系統的重要工具。
在20世紀80年代后期，通過檢測個體間高度變異的DNA非編碼區(qū)重復序列，基因分析進入了法醫(yī)應用。
這種DNA“指紋”被用來幫助識別犯罪嫌疑人。

走向未來

在Jarvik看來，人類遺傳學和基因組學研究給個人和社會帶來了巨大回報。
“這個領域或許是科學研究對整個經濟提供益處的最好例證之一，也是繼續(xù)擴大投資的最好例證之一?！?/span>
“報告依賴于2019年的數據，但2020年已經向我們展示了病毒基因組測序的巨大價值，人們在前所未有的時間框架內創(chuàng)造了基于mRNA的新冠肺炎疫苗?！痹搱蟾婧现逽imon Tripp說。
Tripp指出，人們可以看到，基于基因組的精準醫(yī)療不僅在癌癥治療方面不斷增加應用，也在推進心臟病、類風濕性關節(jié)炎、阿爾茨海默病、多發(fā)性硬化癥和許多其他疾病，甚至數千種罕見疾病的診斷和治療。
報告還指出，就人類基因組學的未來而言，人們可能只是看到了“冰山一角”，仍有多個突出領域有待開發(fā)。
例如，了解人類基因組的完整結構及其產生或影響的生物活動，進一步弄清基因型和表型之間的功能關系，以及環(huán)境相互作用對基因表達、調控和壽命突變的影響，并提高對基因疾病關系的認識，特別是常見的復雜、多基因疾病和失調。
研究人員還應支持在全球范圍內建立更多人類數據多樣性的協同努力，克服目前基因組數據向北歐基因型傾斜的問題，這有助于確保更好地了解和處理健康差異，并在應用遺傳醫(yī)學帶來進步方面有一個公平的未來。
此外，還應推動研究和創(chuàng)新進展轉化為更廣泛的臨床應用，并將患者基因組數據與醫(yī)療記錄和家族史相關聯。
此外，ASHG與Research!America進行的一項針對美國公眾的調查發(fā)現，絕大多數人（77%）對遺傳學和基因組學持樂觀態(tài)度，并認同基因知識對自己和家人的健康很重要。

《中國科學報》 (2021-05-21 第2版 國際)

編輯 | 趙路排版 | 郭剛

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